Nous sommes le 6 mars 2019, et depuis ce matin, Joséphine n’a plus une « maladie neuromusculaire non identifiée », mais un syndrome ! Un vrai, un beau, un connu qui porte un nom, que l’on peut trouver sur Google, et qui n’est pas… une maladie neuromusculaire du tout.
Ce syndrome, c’est (roulement de tambour…) : Prader Willi
Si vous voulez savoir de quoi il s’agit, vous trouverez toutes les infos ici :
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=739
https://www.prader-willi.fr/le-syndrome/
Ce diagnostic offre à Joséphine des perspectives sur lesquelles nous avions tiré un trait, comme marcher, parler, manger. Et même, privilège suprême, RESPIRER.
Maintenant, vous vous demandez probablement pourquoi il a fallu tant de temps à ces équipes médicales de pointe pour poser le diagnostic. Et bien parce que le vrai fond de l’ADN de Joséphine, c’est…la SURPRISE. Et donc, encore une fois, pour la énième fois, et sans doute pas pour la dernière, elle a roulé tout le monde dans la farine. Déjà parce qu’il n’y a pas de malformation cardiaque associée à Prader Willi ; ensuite parce qu’il peut y avoir insuffisance respiratoire mais ça n’est pas le plus courant ; enfin parce qu’il n’y a pas spécialement de déformation articulaire dans un Prader Willi. DONC, Joséphine a tout fait « comme si » elle avait une maladie neuromusculaire et une cardiopathie, pour que tous ceux qui croyaient savoir, se plantent. Une championne. Une vraie !
Qu’est-ce que l’annonce de ce diagnostic change dans l’immédiat ? Pas grand chose, si ce n’est qu’il nous donne un surplus de motivation pour travailler avec Joséphine. Nous avions jusqu’ici de l’espoir, nous avons maintenant une vraie perspective, c’est plus solide, moins fluctuant.
Après, le diagnostic ne change rien à ses insuffisances cardiaques et respiratoires actuelles. Nous sommes heureux d’apprendre qu’elles devraient disparaître en grandissant, mais pour l’heure…il faut arriver à grandir. Malgré elles.
Un jour après l’autre Joséphine. En avant !
Joséphine, sa tribu, ses sourires 
En avant, Joséphine, et en avant les frère et soeurs, vous êtes nombreux, vous avez de l’énergie à revendre, votre stimulation enfantine et quasi permanente est un atout de taille et va aider papa, maman et les kiné dans ta rééducation. Joséphine, tu es tombée dans la bonne famille pour toi !
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Je pose un diagnostic d’espièglerie précoce, héritée de ses parents !
Courage petite puce, une inspiration puis une expiration à la fois…
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J’ai partagé 5 ans de ma carrière professionnelle avec Noé un petit garçon porteur du syndrome de Prader Willi. Dommage que Vitamome ne soit pas à Lyon pour que Josephine vienne faire du trampoline avec nous ! Mais pas grave, il reste le lit de papa et maman pour que tes frères et sœurs te fassent rebondir, Joséphine, en suivant les conseils des psychomotriciennes, bien sûr !
Mais chaque chose en son temps, alors respire vite toute seule !
Je pense à vous très fort.
Gros bisouxxx à Vous tous
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